Rozhovor s lekárkou Zuzanou Košutzkou o neurodegeneratívnych ochoreniach, ich prevencii a vplyve na život pacientov

Neurologička MUDr. Zuzana Košutzká, PhD., sa venuje výskumu a liečbe neurodegeneratívnych ochorení, medzi ktoré sa radí aj Alzheimerova a Parkinsonova choroba. Porozprávali sme sa s ňou o tom, ako tieto ochorenia ovplyvňujú životy pacientov, ako rozpoznať prvé príznaky a aj o tom, ako predchádzať ich vzniku.

Čím sa zaoberá neurológia?
Neurológia je medicínsky odbor, ktorý sa zaoberá chorobami centrálneho nervového systému a periférneho nervového systému. V rámci centrálneho nervového systému ide o mozog a miechu. Stretávame sa tu teda s ochoreniami, ako sú bolesti hlavy, neurodegeneratívne ochorenia, epilepsia a s rôznymi vertebrologickými problémami, čiže problémami s chrbticou. Toto sú ťažkosti, s ktorými chodia za nami pacienti najčastejšie.

Čo sú neurodegeneratívne ochorenia?
Pri neurodegeneratívnych ochoreniach dochádza k predčasnému zániku nervových buniek. Z neznámeho dôvodu dochádza k zhlukovaniu špecifických proteínov, ktoré sú pre nervové bunky toxické a spôsobia ich predčasnú smrť. Najčastejšie neurodegeneratívne ochorenie je Alzheimerova choroba, druhým najčastejším ochorením je Parkinsonova choroba. Tieto ochorenia sa radia na hranicu medzi psychiatriou a neurológiou. Naše Centrum pre extrapyramídové ochorenia na bratislavských Kramároch sa najviac venuje pacientom s Parkinsonovou chorobou.

Ako a prečo tieto ochorenia vznikajú?
Definovať to je stále problematické. Aj to je jeden z dôvodov, prečo ich nevieme vyliečiť. Vieme, že ich vznik je multifaktoriálny. Čo znamená, že svoj podiel na vzniku má genetika aj viaceré faktory vonkajšieho prostredia, ktoré spolu fungujú ako spúšťače procesu neurodegenerácie.

Akú úlohu tu zohráva genetika a akú životný štýl?
Pri každom ochorení je to tak, že pokiaľ sa v nejakej generácii objaví ochorenie, nasledujúca generácia má vyššie riziko vzniku tej istej poruchy. Platí to aj pri neurodegeneratívnych ochoreniach. Pri Parkinsonovej chorobe je približne 10 % ochorení asociovaných s mutáciou v špecifickom géne. Toto číslo sa neustále zvyšuje, hlavne pokrokom v genetických analýzach, avšak zatiaľ nemá priamy vplyv na pacienta. Čo sa týka životného štýlu, sú to klasické rizikové faktory ako pri ostatných civilizačných ochoreniach (sedavý spôsob života, nadváha, stres, vysoký krvný tlak…). Pri Parkinsonovej chorobe je zaujímavosťou protektívny účinok fajčenia, ktoré znižuje riziko vzniku tohto ochorenia.

Môže aj laik zachytiť prvé príznaky Parkinsonovej choroby? Ako takéto zmeny odlíšiť od starnutia?
Odhaliť prvé známky Parkinsonovej choroby nemusí byť pre laika jednoduché. Príznaky sú totiž naozaj veľmi rôznorodé, a preto je Parkinsonova choroba poddiagnostikovaná, resp. diagnostikovaná až v pokročilejšom štádiu.

Prekvapivo prvé príznaky Parkinsonovej choroby sa môžu objaviť až tridsať rokov pred vypuknutím typických motorických príznakov (tras, pomalosť vo vykonávanom pohybe či stuhnutosť svalstva). Môže to byť aj obstipácia, čiže problémy s pravidelným vyprázdňovaním, poruchy čuchu alebo poruchy spánku. Ďalším príznakom môžu byť bolesti ramien, poruchy reči a problémy s vyjadrovaním. Okolie si môže všimnúť zmenu mimiky v podobe „maskovitej” tváre a znížený súhyb horných končatín pri chôdzi, akoby sa jedna ruka nehýbala. Často sa stáva, že ľudia žijú dlhodobo s príznakmi Parkinsonovej choroby bez toho, aby si to uvedomovali.

Ako pôsobia neurodegeneratívne ochorenia na spánok?
Poruchy spánku sú indikátorom množstva ochorení. V spánku prebiehajú hlavne reparačné procesy. Naši pacienti s Parkinsonovou chorobou majú poruchu v tzv. REM fáze spánku, pre ktorú je typické snívanie a tzv. svalová atónia, čiže minimálne svalové napätie. Pacienti však prežívajú „živé sny”, pri ktorých chýba vypnutie svalového napätia a častokrát zo sna kričia či sa bijú. Tieto ťažkosti môžu byť opäť prítomné niekoľko desiatok rokov pred vypuknutím vlastnej Parkinsonovej choroby.

Ako sa diagnostikuje Parkinsonova choroba?
Najdôležitejšie pri Parkinsonovej chorobe je klinické vyšetrenie. Tam vieme špecifickými klinickými skúškami overiť, ako pacient vykonáva pohyb, či je prítomný typický tras alebo svalová stuhnutosť. Pri Parkinsonovej chorobe neexistuje špecifický test, ktorý by ju vedel okamžite potvrdiť. Iba súbor príznakov, ktoré vytvárajú túto diagnózu.

V diagnostike využívame balíček vyšetrení. Patrí k nim zobrazovacie vyšetrenie mozgu, čiže najčastejšie je to magnetická rezonancia. Robí sa tiež neuropsychologické vyšetrenie, na ktorom sa preveria kognitívne funkcie ako pamäť, priestorová orientácia či koncentrácia. Dôležitým diagnostickým kritériom je aj pozitívna odpoveď na liečbu.

Ak by sme chceli tieto dve choroby odlíšiť, čo je v rozvinutom štádiu typické pre Alzheimerovu a čo pre Parkinsonovu chorobu?
Pri Alzheimerovej chorobe sú to hlavne poruchy kognície, teda pamäťové poruchy, poruchy koncentrácie, orientácie a myslenia. Pri Parkinsonovej chorobe sú to skôr poruchy hybnosti. Človek má teda problémy s vykonávaním pohybu, môže mať problémy s tichou rečou, je mu teda zle rozumieť. Bežné sú aj problémy s trasom a stuhnutosťou. Až v pokročilom štádiu Parkinsonovej choroby je často prítomná demencia.

V akom veku postihuje pacientov Parkinsonova choroba najčastejšie?
Toto ochorenie najčastejšie postihuje ľudí v 60. rokoch života. V populácii 60 a vyššie je to okolo 1 %, 80 a vyššie je to okolo 5 až 6 %. Ak by sme teda dožívali 120 rokov pravdepodobne by Parkinsonovu chorobu mal každý z nás.

Mení sa vek ľudí, ktorých postihujú tieto ochorenia? Týkajú sa čoraz mladších ľudí?
Nemyslím si, že postihujú mladšie generácie, no sú lepšie diagnostikované. To je hlavný dôvod, prečo sa k nám dostávajú mladší pacienti. V geneticky podmienených prípadoch Parkinsonova choroba však postihuje aj mladšie generácie. Máme pacientov, ktorí majú okolo 40, no najmladší pacient mal 17 rokov. Práve títo sú problematickí z hľadiska diagnostiky, pretože sa u nich ešte neurodegeneratívne ochorenia nepredpokladajú. Tieto prípady sú však ojedinelé.

Máme pacientov, ktorí majú okolo 40, no najmladší pacient mal 17 rokov. Práve títo sú problematickí z hľadiska diagnostiky, pretože sa u nich ešte neurodegeneratívne ochorenia nepredpokladajú.

Sme na tom horšie alebo lepšie v porovnaní s Európou a zvyškom sveta?
Rozdiely sú všeobecne veľmi malé. O niečo viac tieto ochorenia postihujú eurázijskú rasu.

Ako sa neurodegeneratívne choroby liečia? Aké terapie existujú?
Myslím si, že účinná liečba existuje. Minimálne v raných štádiách. Je to medikamentózna liečba, čo znamená, že sa prostredníctvom liekov dodávajú látky, ktoré v mozgu chýbajú. Základným prvkom, ktorý potrebujeme nahradiť, je dopamín. Existujú na to liečivá vo forme klasických tabletiek alebo náplastí.

Existuje aj nefarmakologická forma liečby?
Každému pacientovi odporúčam fyzickú aktivitu. Dôležitá je hlavne pravidelnosť.

Aké majú pacienti vyhliadky, keď dodržiavajú liečbu?
V počiatočných štádiách ochorenia môžu byť príznaky parkinsonizmu u dobre liečeného pacienta minimálne. S progresiou ochorenia sa môžu objaviť komplikácie liečby, avšak aj tie sa dajú vo väčšine prípadov zvrátiť. Existuje metodika pokročilého štádia, ktorá sa nazýva hlboká mozgová stimulácia. Znižujú sa pri nej dávky liekov, čím sa znižuje aj riziko nežiaducich účinkov. Pacienta ňou vieme v kontexte choroby posunúť v čase o 5 až 10 rokov späť.

Existuje súvis medzi neurodegeneratívnymi poruchami a stresom?
Stres má negatívny vplyv na každé ochorenie. Pri neurodegeneratívnych ochoreniach sa hovorí o negatívnom ovplyvňovaní imunitného systému, ktorý vďaka stresu nedokáže bojovať proti ochoreniu. Mnohí pacienti zažívajú v prvých štádiách ochorenia extrémny stres. Veľké zmeny v práci, v partnerskom živote alebo úmrtie v rodine sa môžu stať spúšťačom.

Medzi imunitným systémom a nervovým systémom je veľmi blízky vzťah. Existujú indície, ktoré naznačujú, že Parkinsonova choroba patrí medzi autoimunitné ochorenia. Z toho vyplývajú aj nové možnosti liečby.

Mnohí pacienti zažívajú v prvých štádiách ochorenia extrémny stres. Veľké zmeny v práci, v partnerskom živote alebo úmrtie v rodine sa môžu stať spúšťačom.

Sú niektoré neurodegeneratívne ochorenia typickejšie pre ženy a iné pre mužov?
Mierne vyšší výskyt Parkinsonovej choroby je u mužov. Ten je približne 1,5-krát vyšší v porovnaní so ženami.

Čo môže urobiť každý z nás, aby u seba znížil riziko vzniku týchto ochorení?
Základom je snažiť sa žiť v pohode. Stres prežíva každý človek, dôležité je naučiť sa existovať v každodennom svete, aby človek neriešil veci, ktoré nemusí. Potom je to pravidelná fyzická aktivita. Tej sa môže venovať každý, je to otázka vôle.

Existuje u nás aj nejaký ucelený program pre ich prevenciu na úrovni štátu?
Boli by sme radi, ak by boli tieto národné programy súčasťou našej spoločnosti. Takýto program existuje v prípravnom štádiu, no ešte stále nie je implementovaný. V rámci prevencie neurodegeneratívnych ochorení existuje skupina, ktorá združuje neurovedcov, neurológov a psychiatrov. Prevencia si vyžaduje extrémne výdavky zo strany štátu, no vo výsledku je lacnejšia ako liečba.

Môžeme v najbližších rokoch očakávať nejaký zásadný objav v tejto oblasti?
Výskum minimálne v oblasti Parkinsonovej choroby neustále napreduje. Prvou dôležitou časťou je včasná diagnostika. Snažíme sa dostať do štádia, kde môžeme detegovať pacientov, ktorí majú zvýšené riziko týchto ochorení. Na základe komplexu premotorických príznakov ich vieme lepšie odhaliť.

Z hľadiska terapie existujú preparáty, ktoré stačí užívať raz denne, vďaka čomu pacient nie je obmedzovaný v bežnom živote. Taktiež vieme minimalizovať nežiaduce účinky liekov. Zatiaľ však nepoznáme spôsob, ako spomaliť progresiu ochorenia, no pokročilejšie štádia dokážeme liečiť lepšie.

Tiež už vieme minimalizovať nežiaduce účinky liekov. Zatiaľ však nemáme spôsob, ako spomaliť progresiu ochorenia, no pokročilejšie štádiá dokážeme liečiť lepšie.

Mení sa život pacienta s ohľadom na prácu a bežné fungovanie v spoločnosti?
Sociologický rozmer ochorenia je veľmi výrazný. V prípade partnerského života sa veľmi často stretávame s nepochopením zo strany partnera. V tomto prípade je veľmi dôležitý dialóg, aby boli pacienti aj príbuzní oboznámení s tým, čo môžu čakať a čo je pre tieto ochorenia typické.

Pomáha týmto ľuďom a rodinám štát, rôzne OZ či neziskové organizácie?
Existuje sieť občianskych združení, kde sa pacienti a rodinní príslušníci stretávajú a komunikujú medzi sebou. Myslím si, že práve komunikácia a výmena skúseností pomáha najviac. Na sedeniach sa rozpráva veľmi otvorene.

Ako dnešná spoločnosť vníma neurodegeneratívne ochorenia?
Myslím si, že spoločnosť reaguje vystrašene. Každý má strach z toho, že bude mať nejaké neurodegeneratívne ochorenie a do určitej miery je to opodstatnený strach. Stále ich totiž nedokážeme vyliečiť, avšak podľa môjho názoru nie sme od toho veľmi ďaleko. A napríklad s Parkinsonovou chorobou sa dá žiť relatívne kvalitný život.

Každý má strach z toho, že bude mať nejaké neurodegeneratívne ochorenie a do určitej miery je to opodstatnený strach.

Zapájate a motivujete v rámci prevencie aj svoju rodinu a najbližších?
Venujem sa činnostiam, ktoré robím rada. Snažím sa neriešiť problémy konfliktmi a predchádzať stresu. Aj keď mi nie je fyzická aktivita prirodzená, snažím sa teda cvičiť pravidelne a ísť vzorom aj mojim priateľom a rodine. Som presvedčená, že fyzická aktivita je tá správna cesta.

Prečo ste sa rozhodli pre vedu? Ako ste sa vlastne dostali k neurológii?
Veda je veľmi kreatívny proces, treba stále vymýšľať nové cesty. Oblasť neurovied ma vždy podvedome fascinovala. Je v nej veľmi veľa nepoznaného a množstvo priestoru na ďalší posun.

Máte nejaké vedecké či osobnostné vzory z odboru neurológie?
Mám veľmi rada knihy od britského neurológa Olivera Sacksa a amerického psychiatra Irvina D. Yaloma. Počas svojej doterajšej cesty som stretla veľa inšpiratívnych ľudí doma aj v zahraničí.

Kde čerpáte nové a aktuálne vedecké informácie z oblasti neurológie?
V poslednej dobe som začala počúvať podcasty a pozerať videozáznamy z vyšetrení pacientov, kde sú popisované ich príznaky. Veľkou inšpiráciou pre mňa ostávajú pacienti. Pri rozhovoroch si uvedomím praktickú stránku problému, ktorú sa snažím aplikovať vo výskume.

Ak by ste mali ľuďom poradiť jednu vec v rámci prevencie, ktorá by to bola?
Určite by to bola pohoda.

Ďakujeme lekárke Košutzkej za zaujímavý rozhovor a cenné rady. Ak sa chcete dozvedieť viac o Parkinsonovej chorobe, prečítajte si blog, ktorý pre nás pripravila.